重視基因檢測，防御遺傳性結直腸癌
2015-11-17 廣東漢基天承基因科技有限公司
導讀：結直腸癌是一種常見的胃腸道惡性腫瘤，近來有研究發現，在35歲前診斷為結直腸癌的患者中，遺傳性結直腸癌的發病率卻高達該年齡段總發病率的1/3！明顯高于其他年齡組，因此研究者認為，這些患者應接受遺傳咨詢，以確定他們的家人和后代是否存在癌癥高風險可能。
結直腸癌（CRC）是消化道常見的惡性腫瘤，是一種多因素、多基因及內外因交互作用，多階段發生、發展的疾病。據美國癌癥協會數據顯示，其結直腸癌發病率位列所有癌癥第三名，且今年還預計將有超過90000個新發病例，其中超過90%的確診患者年齡將超過50歲。而在我國，隨著近年來生活水平的不斷提高，結直腸癌的發病率和死亡率也在不斷升高，甚至有數據顯示，我國幾乎每5分鐘就有1人死于結直腸癌。
然而，結直腸癌和其他許多惡性腫瘤一樣，至今病因尚未明確，其影響因素可能包括：生活方式、遺傳因素、環境因素、大腸腺瘤、慢性大腸炎癥等。其中，隨著基因檢測技術的完善和普及，關于結直腸癌的遺傳特性也越來越受到無數專家學者的關注和研究。近期，一篇關于結直腸癌遺傳特性的研究報告便發表在臨床腫瘤學雜志上，并公布了其研究新發現。
遺傳性結直腸癌研究新發現
該研究是由來自德克薩斯大學MD安德森癌癥中心的研究人員共同參與開展的，并由臨床癌癥預防學助理教授Eduardo Vilar-Sanchez擔任主要負責人。他們一共回顧篩選出2009 - 2013年間，在安德森癌癥中心接受遺傳咨詢的193名35歲前被確診為結直腸癌的患者，這也是目前美國開展的有關此年齡段的結直腸癌患者的最大研究隊列。
其實，由基因突變引起的遺傳性結直腸癌在大多數結直腸癌患者中是比較罕見的，在全球所有結直腸癌病例中，由Lynch綜合征或家族性腺瘤息肉病（FAP）等遺傳綜合征引起的病例約僅占總病例的5%。此外，在35歲前或更早些時被確診為結直腸癌更是并不常見，僅占據結直腸癌總發病率的1.5%！
但是，通過這個研究卻驚奇的發現，這些在35歲之前被確診為結直腸癌的患者中有35%的人本身是有基因疾病的，也就是說35歲前被確診為結直腸癌的患者中有三分之一源自遺傳！雖然研究人員此前已經推測這個年齡組與普通人群相比，出現遺傳性結直腸癌的比例要比總體人群中的比例高，但是還是沒有預想到會這么高！
目前，該研究結果發表在臨床腫瘤學雜志上，并把焦點放在35歲前確診的或更年輕的結直腸癌患者身上，以此檢測此年齡段遺傳性結直腸癌的發病情況。
基因檢測推動有效預防
我們知道，結直腸癌作為五種容易“遺傳”的癌癥，有結直腸癌家族史的家屬，其患結直腸癌的危險性往往比普通人群要高得多。因此，基于此項研究，Vilar-Sanchez博士認為，35歲前確診的結直腸癌患者均需接受遺傳咨詢師周期性的專業評估，這對于患者及其家族成員都是非常有益的，可以明確他們的家人和后代是否存在癌癥高風險可能。從而對其家族成員進行基因檢測，確定高風險的突變基因，并以此建議他們采取合適的防御性措施，比如行為上減少接觸其他環境危險因素，或進行早期篩查、預防性治療等。
值得強調的是，此“遺傳”非彼遺傳，癌癥是不會先天遺傳的，但是后天你的某個基因容易改變，那么你就容易得某種癌癥，即所謂的“易感性”。確切的說，應該是基因和染色體異常產生對癌癥的易感性。所以，所謂的腫瘤遺傳，實際上并不是腫瘤本身在遺傳，而是患腫瘤的易感性在遺傳。
因此，基于該研究，vilar-Sanchez認為：應倡導在35歲甚至更早之前確診為結直腸癌的人群中進行基因批量檢測，基因批量檢測也是目前安德森癌癥中心常規的臨床檢測手段，它意味著可對結直腸癌風險的數十個相關基因進行同時檢測分析。近來也有相關研究表明，對結直腸癌患者進行基因批量檢測是劃算的，值得大力推行的。
精準預防勝于后期治療
通過該研究，研究人員已經對遺傳性結直腸癌有了一定的了解，而接下來，Vilar-Sanchez博士還將把主要精力集中在研究35歲以下的罹患結直腸癌的另外三分之二沒有明確基因疾病的患者中。在這組人群中，有28.6%的人具有結直腸癌的家族病史，51.6%有其他癌癥的家族病史。強大的家族疾病史表明遺傳因素的存在，未來的研究將進一步明確疾病相關的風險突變基因。
在普通人群中，一生中被診斷出患結直腸癌的風險是5%；而那些本身患有Lynch綜合征的人，一生中出現結直腸癌的風險為50-80%；那些患有家族性腺瘤息肉病（FAP）的人如果沒有采取任何預防措施，則其一生中罹患結直腸癌的風險更是高達為100%。
數據看似驚人，不過其實結直腸癌是屬于可預防、部分可治愈、大部分可通過治療延長患者生存時間的。但由于其早期癥狀不明顯，就診時大部分已屬中、晚期，一旦發生轉移或復發，其預后將極差！因此，預防便顯得尤為重要。就像Vilar-Sanchez博士所說的那樣：治療癌癥最好的方法就是不要讓他發生！
作者：好醫友
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