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人類認(rèn)識自己DNA的過程可謂異常艱辛，神甫后院的豌豆，小到肉眼都看不清的果蠅，甚至人類粑粑中的細(xì)菌，都被用來研究DNA的特性。直到2003年，花了30億美元，經(jīng)過全球科學(xué)家10年的共同努力，“人類基因組計(jì)劃”告終，完成了人類30億對堿基的測序工作。

此后DNA的研究進(jìn)入了快車道，尤其在測定序列方面有了飛躍式的發(fā)展，測序費(fèi)用下降幅度打破了著名的摩爾定律。現(xiàn)在只要幾百美元，半天時間就可以得到30億對堿基的全部序列。

中國在測序方面優(yōu)勢明顯，全球超過一半的測序能力是在中國。

目前消費(fèi)級的基因檢測一般都包含四個方面：

1）個性特征，比如酒量，運(yùn)動特點(diǎn)等；

2）疾病風(fēng)險(xiǎn)，可以提示受檢者對某些疾病特別關(guān)注，在專業(yè)人士指導(dǎo)下，對現(xiàn)有的疾病預(yù)防計(jì)劃進(jìn)行調(diào)整，確立個性化的預(yù)防計(jì)劃；

3）檢測潛在的遺傳疾病，包括隱形攜帶者，更好的認(rèn)識自己的身體；

4）發(fā)現(xiàn)自己對某些藥物的反應(yīng)，建立個性化的精準(zhǔn)用藥方案，幫助醫(yī)生選擇最適合自己的藥物；

5）祖源分析。

中國消費(fèi)級基因檢測的發(fā)展風(fēng)起云涌，深受大眾關(guān)注。但任何新事務(wù)在發(fā)展早期，都會面臨各種挑戰(zhàn)。我尤其想和大家談?wù)劊绾慰茖W(xué)理性地面對消費(fèi)級基因檢測，怎樣受益于這項(xiàng)新興的科技成果，和需要關(guān)注的科學(xué)倫理和社會問題。

首先，我們一定要理解基因的作用。基因只是一個人生理活動的設(shè)計(jì)圖紙，是內(nèi)在因素。而現(xiàn)實(shí)生活中，每個人的生理活動受到很多外在因素的影響。好比汽車的生產(chǎn)，從設(shè)計(jì)圖紙，到組裝下線，中間經(jīng)過了一系列復(fù)雜的生產(chǎn)裝配過程，任何一個環(huán)節(jié)都會對最終產(chǎn)品產(chǎn)生影響，甚至產(chǎn)生不合格的產(chǎn)品，相對于人來說，就是疾病。

2018年5月權(quán)威的“科學(xué)”和“細(xì)胞”雜志發(fā)表多篇文章，利用單細(xì)胞測序技術(shù)，闡述了相比于年輕人，老年人的免疫細(xì)胞會攜帶更多的DNA修飾，而且這些修飾上的差異主要來源于環(huán)境。

我們解讀消費(fèi)級基因檢測這個有關(guān)遺傳的結(jié)果，就不能不考慮環(huán)境對人類生理活動的影響。對基因檢測的每一項(xiàng)結(jié)果，檢測機(jī)構(gòu)都要告訴受檢者遺傳因素和環(huán)境的關(guān)系。

有些遺傳疾病完全是由遺傳因素決定的，檢測結(jié)果可以直接告訴我們是否患有此項(xiàng)疾病，或者是否成為隱性攜帶者。在消費(fèi)級基因檢測中，涉及的很多疾病并沒有這樣直接的關(guān)系，檢測結(jié)果只是眾多致病原因中的一個因素，這就是所謂的多因素致病。

很多常見的疾病，都是多因素致病。其中最大的變量就是環(huán)境因素。比如肺癌，抽煙，空氣污然，廚房油煙等環(huán)境因素，遠(yuǎn)比基因檢測的結(jié)果（遺傳因素）重要。

消費(fèi)級基因檢測對疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測，最大的用處就是提高受檢者對某些疾病的認(rèn)知和關(guān)注，在專業(yè)人士咨詢指導(dǎo)下，對現(xiàn)有的預(yù)防措施進(jìn)行調(diào)整，形成個性化的疾病預(yù)防方案。

還拿肺癌舉例，如果知道自己肺癌的風(fēng)險(xiǎn)高于普通大眾，那是不是應(yīng)該在戒煙上就要采取更加嚴(yán)格態(tài)度，盡快把戒煙變?yōu)閷?shí)際行動？

知識就是力量這句名言不能簡單理解，因?yàn)橹挥兄R變成行動，才有力量。利用基因檢測得到的知識，逐步改變受檢者的生活方式，才是一種科學(xué)和有益的態(tài)度。

任何過度解讀，甚至誤解，都是應(yīng)該避免的。對于某些幾乎完全受成長環(huán)境影響的人類特性，比如所謂的天賦和天才程度，早戀，網(wǎng)癮，愛情等，最近受到了人民日報(bào)在內(nèi)的權(quán)威媒體的質(zhì)疑和批評，值得大家關(guān)注。

對于祖源分析，歐美國家利用基因技術(shù)對祖源的研究比較成熟，中國目前的數(shù)據(jù)還不完整。雖然中國漢族人口占到絕大多數(shù)，但歷史上的三次漢人南遷，五胡亂華等歷史事件，也會使中國祖源研究變得很有現(xiàn)實(shí)意義。

其次，我們要理解消費(fèi)級基因檢測和醫(yī)學(xué)檢測的區(qū)別。醫(yī)學(xué)檢測是由臨床醫(yī)生主導(dǎo)的，是診治一個疾病不可或缺的工具，是健康問題的核心區(qū)域。消費(fèi)級的基因檢測不能，也不應(yīng)該在沒有臨床醫(yī)生指導(dǎo)下，單獨(dú)走進(jìn)這個核心區(qū)域。

換句話說，任何和疾病有關(guān)的結(jié)果，都應(yīng)該在專業(yè)人士指導(dǎo)下進(jìn)行解讀和干預(yù)，防止普通大眾對相關(guān)疾病產(chǎn)生誤解，造成不必要的精神負(fù)擔(dān)和錯誤行為。

對于基因檢測這項(xiàng)迅猛發(fā)展的新事物，專業(yè)的臨床醫(yī)生同樣也面臨知識更新的挑戰(zhàn)。到2018年5月為止，全球總共有7萬5千項(xiàng)基因檢測項(xiàng)目，而且還以每天10項(xiàng)的速度在遞增。

即使在醫(yī)生繼續(xù)教育執(zhí)行比較好的美國，也只有14%的臨床醫(yī)生有信心對這些結(jié)果進(jìn)行解讀和咨詢。

可以肯定的是，快速發(fā)展的基因檢測，一定會催生遺傳咨詢師這個新興職業(yè)的發(fā)展。受過專門培訓(xùn)并有資格認(rèn)證的遺傳咨詢師，根據(jù)每個人的基因特性和生活方式，幫助受檢者建立個性化的健身和防病措施，是消費(fèi)級基因檢測走向健康良性發(fā)展的必由之路。

對基因檢測產(chǎn)品的咨詢解讀，不僅在中國，在全球范圍都是需要亟待發(fā)展的。我覺得飛速發(fā)展的人工智能，比較適合基因解讀的應(yīng)用場景。因?yàn)槿祟惖乃谢颍瑸槿斯ぶ悄芤?guī)劃了一個固定的應(yīng)用范圍。而在這個范圍內(nèi)，不斷認(rèn)知的基因功能會提供龐大而豐富的知識節(jié)點(diǎn)，最終會給咨詢專業(yè)人士提供一個有力的工具，提高基因檢測產(chǎn)品的價(jià)值。

對消費(fèi)級基因檢測的解讀和咨詢，怎么強(qiáng)調(diào)都不過分。一味追求消費(fèi)級基因檢測產(chǎn)品的大而全，在目前的技術(shù)和認(rèn)知范圍內(nèi)，不是一條明智的舉措。專業(yè)人士對基因產(chǎn)品的解讀和咨詢，在很長的一段時間內(nèi)，都會成為基因檢測行業(yè)提供價(jià)值服務(wù)的瓶頸。

盡管如此，我還是鼓勵大家以積極的態(tài)度擁抱新興的消費(fèi)級基因檢測，在專業(yè)人士指導(dǎo)下，更加了解我們的自己的身體，養(yǎng)成一個健康的生活方式。