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什么是基因呢?基因是一個音譯詞，顧名思義，是基本因素的意思。對生命而言，它就是一個最重要的遺傳信息載體。人類認識遺傳現(xiàn)象已經(jīng)有幾百年的時間了，但是什么因素決定了遺傳，這一問題在50年前才被解答，人們才知道基因是決定遺傳的信息。它的化學(xué)物質(zhì)是脫氧核糖核酸，是由四種不同的分子串聯(lián)、排列組成的大分子。基因的功能非常關(guān)鍵，這里用四個簡單的比喻，它是建造大樓的圖紙，是長成參天大樹的種子，是精彩演出的劇本，也是我們?nèi)梭w大腦指揮作戰(zhàn)的司令部。

人的疾病和基因又有什么關(guān)聯(lián)呢?人生病有各種各樣的因素，但不外乎于內(nèi)因和外因兩類。內(nèi)在的因素最根本的就是基因，現(xiàn)在醫(yī)學(xué)研究表明，所有的疾病或多或少都和基因有一些關(guān)聯(lián)，主要是由于基因的改變、突變和表達的改變造成的，所以說為什么人會生病看來是個簡單的問題，其實卻是目前我們醫(yī)學(xué)遺傳研究學(xué)中最基本的問題。一般來講，人體內(nèi)大約有四萬個基因，但不是說每個基因都是正常的，有些是有缺陷的，而這些有缺陷的基因往往成為致病基因。目前，一般來說看上去正常的、沒有病的健康人，他身上都帶有5個至6個致病基因，只不過他身體內(nèi)還有一套正常的基因代替致病基因在起作用，因而致病基因沒有表現(xiàn)出來。

我們常說的疾病其實是一種表象，比如說發(fā)熱、高血壓、糖尿病等等。而基因病是從基因的生理機制上把疾病的內(nèi)在因素揭示出來，就是說最根本的因素是有一些基因缺陷，要想辦法找到有缺陷的基因，然后為這種疾病的預(yù)防、診斷和治療等等提供依據(jù)。

由基因缺陷而導(dǎo)致的疾病廣泛地講就是基因病。過去治療疾病有傳統(tǒng)的方法和模式，比如說神農(nóng)嘗百草。而現(xiàn)在的醫(yī)藥治療疾病就是從基因的角度找治療的方法，比如說高血壓，根據(jù)調(diào)節(jié)血壓的一些基因來尋找抑制血壓升高的小分子化合物。還有像現(xiàn)在的糖尿病和腫瘤都是根據(jù)基因的改變作為藥靶來篩選藥物進行治療。當然這方面還有很多例子，基因藥本身就可以用于治療，比如現(xiàn)在有一種促進紅細胞生成的藥物，它可以治療腎衰形成的貧血。在過去腎衰形成的貧血除了換腎外病人只能存活半年，現(xiàn)在有這個藥后，病人可以存活20多年。高血壓通過血管緊張素抑制這種藥物就能治療。所以說基因研究在藥物當中的價值和作用是非常大的?；蚴乾F(xiàn)代生物醫(yī)藥研究的先導(dǎo)、制高點和生長點，是一個核心。

隨著基因技術(shù)的飛速發(fā)展，人們從分子水平認識各種疾病的發(fā)生機制成為可能。研究發(fā)現(xiàn)，幾乎所有疾病都與基因有關(guān)，是可以遺傳的。一直以來，醫(yī)學(xué)界將疾病分為遺傳性疾病、非遺傳性疾病。現(xiàn)在看來，這種劃分已經(jīng)過時。越來越多的研究證實，人類疾病的發(fā)生發(fā)展幾乎都直接或間接地與基因密切相關(guān)。可以這么說，絕大多數(shù)人類的疾病都是基因病。因此，科學(xué)家一直不遺余力地尋找某基因和某疾病的對應(yīng)關(guān)系。

基因病就是因為基因的突變，或基因的表達調(diào)控出現(xiàn)異常而引起的疾病。如果某種疾病是由一種基因異常引起的，就是單基因病。比如唇裂、血友病、色盲等。而絕大多數(shù)疾病是由多個基因共同作用引起的，稱為多基因病。包括了大多數(shù)的常見病。比如冠心病、高血壓、糖尿病、腫瘤和自身免疫病等。

多基因病發(fā)病率比較高，在人群中大多都超過1/1000。其發(fā)病基礎(chǔ)更復(fù)雜，既受個體遺傳因素和環(huán)境因素的影響，也與疾病本身的特性等有關(guān)。只有通過綜合分析和判斷，才能對發(fā)病風(fēng)險作出正確估計。當一個人由于遺傳因素與環(huán)境因素共同作用，而對某種疾病的易感性超過一定閾值時，就可能發(fā)病。

正因為基因與患病風(fēng)險有關(guān)，通過基因檢測來預(yù)測疾病才成為可能。那么一種疾病到底和哪些基因有關(guān)呢?這是目前的醫(yī)學(xué)研究熱點之一。

在國際衛(wèi)生組織不久前完成的一項糖尿病研究中，二十多個國家的科學(xué)家通力合作，集中研究的是什么基因的差異，導(dǎo)致了全球各地區(qū)糖尿病的發(fā)病率的不同。研究發(fā)現(xiàn)，I型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險，與一種決定個體間產(chǎn)生移植排斥的基因，HLA-DQ，的基因多態(tài)性有關(guān)。不同群體中， 19%—43%的I型糖尿病病人在HLA-DQ基因位點上，呈現(xiàn)為高危險性基因型。另外，科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有十種以上的易感基因與II型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險有關(guān)。

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