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現代基因科學研究表明，絕大部分癌癥均由基因突變導致，它們是基因突變積累到一定程度后細胞無限制增殖的結果。其它遺傳疾病的背后也都有基因突變的影子：學術界知名的OMIM數據庫收錄了3000多人類疾病以及相關的15000個基因位點。

此外，一些流行病，比如結核桿菌傳染引起的結核病，雖然由外部因素引起，但患者本身的基因型也是有貢獻的；比如有特定遺傳背景的人易得結核病，而一些人則對結核菌感染有較強的抵抗力。這種現象具有可遺傳性，因此，結核病被人認為也是一種遺傳病。基因還控制著身高、體重、壽命等等特征；比如某些基因突變的攜帶者能夠活得更久、長得更高、體形更健。總而言之，基因與人的生老病死息息相關。

基因科學研究的作用在于新知識的獲取、知識的積累和數據到知識的轉化，這就決定了基因科學在大健康中的核心作用。基因科學首先是知識積累的過程。新基因的發現、基因的功能研究、基因之間的相互作用、基因突變對于基因功能的影響，這些都是基因科學的研究內容。而特定的DNA突變、體內某種酶濃度、血液中游離DNA的濃度，這些都是數據；基因科學則可以把它們與健康聯系起來，將數據轉化為知識。

第一、監測基因序列（DNA）或其產物（蛋白質/酶）的變化可以監測受檢者的健康狀態，這些都是經過基因科學研究將數據轉化為知識的例子。

第二、基因科學研究使得疾病風險預測成為可能。基因突變造成的疾病風險來自于兩個方面，遺傳性的和后天獲得的。遺傳性的疾病可以通過孕前或產前基因檢測來篩查，對于不致命的遺傳疾病，可以提前做好預防工作。比如，通過基因檢測可以預測II型糖尿病風險；疾病風險者可以通過改變飲食習慣或減輕發病后的病情，將病情控制并穩定下來。

基因突變也可以由后天獲得：輻射、長時間太陽直射、環境污染、過熱的天氣、粉塵等等都會誘發基因突變，從而制造出新的疾病風險。此外，基因突變也隨著年齡的增加而逐漸積累。因此，長期處于上述環境中的人應該經常針對某項疾病風險做基因檢測，比如在粉塵環境下工作的人要經常做肺癌相關的基因檢測，經常在高溫、太陽暴曬環境下的人應該做皮膚癌的檢測等等。

在我國，有數據顯示，2012～2014年的3年間，我國共有20萬孕婦接受了產前基因檢測，市場規模約為10億元。如果針對30億以上孕婦的無創產檢能實現100%的滲透率，市場規模能達到76億元；如果全部孕婦有50%參與產前檢測，則整個市場就有140億元。有人粗略估計，中國未來的基因檢測規模或可超過千億元。

第三、基因科學是“精準醫療”的基礎。“精準醫療”是指根據個人基因信息與現有的、有針對性的治療方案進行匹配，以此實現更好的療效，避免不必要浪費的一種醫療概念。其核心思想是將患有同一種疾病的患者根據其基因、生理信息以及對某些藥物的反應情況劃分為不同的亞類，然后將每一亞類與現有的醫療方案配對，或者對現有方案進行小幅修改，以實現有效治療的目的；這種劃分為“亞類”的好處還在于，可以集中精力治療那些可治療的，而不讓那些預期沒有療效的患者浪費錢財或經受無用的治療之痛苦。因此，“精準醫療”是未來的大勢所趨。

第四，基因科學的發展也能提高個人的健康意識，加強自我管理。基因科學研究表明，某些DNA突變的攜帶者不宜食用某些食品，否則患心血管類疾病的可能性會大增。這就要求攜帶者有意識地加強飲食管理。同時，基因科學研究也表明，許多疾病都是由基因和環境共同作用的結果，而且環境對健康的貢獻通常大于基因的作用。這也提示人們要通過日常行為調節自己的健康，比如增加運動、關注環境和飲食健康等等。

最后，基因科學研究中的軟硬件都能為大健康所用。民用領域的許多技術設備都源自于實驗室，最初都是以科研為目的。比如測序儀、基因突變數據庫、序列分析軟件等等。但是作為基因檢測的必備道具，這些軟硬件都可以幾乎不加修改的用于醫療診斷事業。事實上，科研與大眾市場的通用性也越來越強了，這是目前健康領域的大趨勢，同時也符合科研界這些年所提倡的“轉譯醫學”概念（轉譯醫學英文：translationalmedicine，是指將基礎醫學的研究，能夠直接和臨床治療上連結的一個新的思維；最早由美國國家衛生研究院‘NationalInstitute of Health, NIH‘之愛力思·樂霍尼院長提出）。

反過來，大健康也對基因科學起到巨大的推動作用。產業與科研接軌，是現代研究的特點之一。基因科學推動著大健康的發展，大健康也為基因科學提供了廣闊的應用空間。

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