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基因大數(shù)據(jù)，簡單來說，就是大量的基因數(shù)據(jù)和相關的分析方法。基因大數(shù)據(jù)的“大”可以理解為“寬度”和“深度”，即“橫”和“縱”。

所謂的“橫”，是指個體數(shù)量的多少。就如我們平時所提到的，在解析疾病相關的基因、揭示基因突變之間以及和環(huán)境變量相互作用關系的時候，需要許多個體的基因組數(shù)據(jù)、表型數(shù)據(jù)（健康狀態(tài)和疾病進展程度）以及描述其生活狀態(tài)的“元”數(shù)據(jù)（meta-data）。這些數(shù)據(jù)和分析它們的方法，就是基因大數(shù)據(jù)。而所謂“縱”，則是指單個個體的多種數(shù)據(jù)類型的組合。比如一個人的基因組、蛋白質(zhì)組、基因表達組、甲基化組等等。這些數(shù)據(jù)的整合分析，也是基因大數(shù)據(jù)。

當然，更復雜一些，也可以把“縱”和“橫”結合起來，把個人多種數(shù)據(jù)與多人單種數(shù)據(jù)的整合分析相結合，從而挖掘出更多更有意義的內(nèi)容。

為什么需要基因大數(shù)據(jù)呢？這是因為，橫向的比對可以幫助我們解析出關于疾病的許多奧秘，不僅僅是哪些基因突變會造成什么疾病這么簡單。以因安吉麗娜朱莉而在媒體上有很多曝光的乳腺癌來說，研究人員發(fā)現(xiàn)，基因突變一致的情況下，發(fā)病的年齡也很關鍵，對后來病情的走勢有很大的影響。那些40歲前發(fā)病的患者一般病情較重，容易進展為晚期癌癥，導致治療效果較差，存活率也較低。研究人員認為，這可能與更年期有關，即：可以根據(jù)乳腺癌的發(fā)病年齡不同劃分為兩大類，然后對這兩類患者區(qū)別對待，分別采用不同的治療方案。

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而分析單個患者的數(shù)據(jù)，則可以在分子水平上了解發(fā)生了什么。比如有什么基因突變，這個突變是影響基因的功能和基因的表達豐度，是影響一個基因還是多個基因，是調(diào)控水平的影響還是表觀遺傳學的影響等等。

將上面的縱橫數(shù)據(jù)結合起來，就可以根據(jù)年齡把患者的表達數(shù)據(jù)等分為若干組，以分析各組間基因的表達差異，鑒定出可能用于診斷或治療的目標基因，以便對癥下藥。

除了上述原因， 癌癥的復雜性也需要基因大數(shù)據(jù)。對于癌癥，科學家們達成的一個共識就是：沒有兩個人的癌癥是一樣的。因此，（在條件允許的情況下）盡可能獲得并分析個人詳細的、各個組學水平上的基因數(shù)據(jù)，才能對癥下藥。最理想的情況，當然是所謂的“個性化醫(yī)療”了，即根據(jù)每人的情況定制一套治療方案；甚至隨著治療的進展和患者的反應對治療方案隨時調(diào)整。而現(xiàn)有情況下，我們能大規(guī)模實踐的只能是“有限度的定制”，即所謂的“精準醫(yī)療”：首先根據(jù)患者的分子數(shù)據(jù)將其分為亞型，然后根據(jù)制定好的、針對這種亞型的治療方案展開治療。

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癌癥復雜性的表現(xiàn)之一，就是所謂的“長尾現(xiàn)象”。我們知道，在一些研究比較透徹的癌癥當中，科學家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一些稱之為“驅動基因”（ driver gene）或者“驅動突變”（ drivermutation）的東西 ，也就是說，有相當一部分的癌癥患者帶有此突變，相應的，帶有此突變的人也有很大部分是癌癥患者。這些基因或突變被認為是導致癌癥的原因，因此被稱為“驅動突變”。比如，安吉麗娜朱莉攜帶有基因BRCA1的突變，其患病的概率就高達87%。但是，幾乎每一個癌癥，都會有一些患者并不攜帶所謂的“驅動突變”或者“驅動基因”，但其表型和其它患者是一樣的，這就是癌癥的“長尾現(xiàn)象”。長尾現(xiàn)象意味著，這些患者并不能按照典型的病人進行治療，而必須根據(jù)其具體的突變情況采取靈活多變的措施。

因此，基因大數(shù)據(jù)是解析人類疾病的重要手段，也是實現(xiàn)“精準醫(yī)療”和“個性化醫(yī)療”不可或缺的重要手段。

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