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    遺傳病是指由于遺傳物質發生改變引發的人類疾病，具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。目前已發現的遺傳病約有6500多種，估計每100個新生兒中有3~10個患有各種程度不同的遺傳病，住院兒童中約10%以上患有遺傳病。遺傳性疾病的種類大致可分為4類：染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體病

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1. 染色體病

染色體病是由于遺傳或環境因素引起染色體數目及結構上的異常造成的疾病。染色體疾病是導致新生兒出生缺陷最多見的一類遺傳性疾病，多數染色體異常胚胎在妊娠早期即自然流產而被淘汰，僅有6%的染色體異常胎兒可維持宮內生存及分娩出生。染色體異常的新生兒可發現有多種畸形并常伴有智力障礙。目前，已確認的人類染色體異常綜合征已達400多種，各種異常核型約3000種，占出生缺陷總數的0.5%。以先天愚型（即唐氏綜合征）患者為例，目前全國約有60萬以上的唐氏綜合征患者，并以每年新增2.66萬例的速度快速遞增，每年僅用于唐氏患者的撫養、治療和護理的成本就達68億元。染色體病目前多無有效的治療手段，只有通過產前胎兒染色體檢查，明確診斷后及時終止妊娠達到避免染色體異常兒出生的目的。

2. 單基因遺傳病

單基因遺傳病是指一對主基因突變造成的疾病，單基因并常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。根據致病基因的顯、隱形及所處染色體的類型，可將單基因遺傳病劃分為常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病、性染色體顯性遺傳病、性染色體隱性遺傳病四類。

3. 多基因遺傳病

多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，有多種基因變化引起。多基因遺傳病也可以說受多個微效基因的影響，這些微效基因沒有顯性和隱性之分，是共顯性，具有累加效應，并且較多地受環境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病一般有家族傾向，與患者血緣關系近，患病率越高；隨著親屬級別的降低，患者親屬發病風險率明顯下降；親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關，家族病例數越多，病變越嚴重，親屬發病率就越高。常見的多基因遺傳病主要有先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、先天性心臟病、消化性潰瘍、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病（冠心病）、重癥肌無力、先天性巨結腸、氣道食管瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑郁性精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水、原發性高血壓、冠心病等。

4. 線粒體病

從廣義上講，線粒體病是指以線粒體功能異常為病因學核心的一大類疾病，包括線粒體基因組、核基因組的遺傳缺陷以及兩者之間的通訊缺陷；狹義上僅指線粒體DNA突變所致的線粒體功能異常。通常所指的線粒體病為狹義的線粒體病即線粒體基因病，是指由于mtDNA突變引起的線粒體代謝酶缺陷，導致ATP合成障礙、能量來源不足，而一旦線粒體不能提供足夠的能量則可引起細胞發生退變甚至壞死，導致一些組織和器官功能減退，出現相應的臨床特征。

線粒體病是一組多系統疾病，表現出的一些臨床特征，包括肌病、心肌病、癡呆、突發的不能控制的肌肉收縮（肌陣攣性癲癇）、耳聾、失明、貧血、糖尿病和大腦供血異常等。一般情況下，線粒體病患者會有上述的兩個至多個病癥，其中一些病癥往往同時發生，以至于我們把它們歸類為某綜合征。

總而言之，除意外和外傷外一切疾病都是基因病，因此基因檢測對于未病先防至關重要。

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