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據(jù)外媒報(bào)道，大約每100個(gè)嬰兒中就有一個(gè)患有先天性心臟病(CHD)，CHD仍然是導(dǎo)致出生缺陷死亡的主要原因。盡管手術(shù)和護(hù)理的進(jìn)步提高了這些嬰兒的存活率，但冠心病患者在生命后期、其他先天性畸形和神經(jīng)發(fā)育缺陷的風(fēng)險(xiǎn)仍然很高。

這個(gè)體式圖顯示了一個(gè)基因與DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)和染色體(對)的關(guān)系。染色體是x型的，因?yàn)樗诜至选?nèi)含子是通常在真核生物基因中發(fā)現(xiàn)的區(qū)域，這些基因在剪接過程中被移除(在DNA轉(zhuǎn)錄成RNA后):只有外顯子編碼蛋白。圖上標(biāo)注了一個(gè)只有55個(gè)堿基的區(qū)域作為一個(gè)基因。事實(shí)上，大多數(shù)基因的時(shí)間都是數(shù)百倍。

此圖來源于medicalxpress網(wǎng)站

由于對許多冠心病的潛在基因的了解相對較少，醫(yī)生們很難回答關(guān)于這些孩子未來的健康狀況，以及未來后代患冠心病的風(fēng)險(xiǎn)的迫切問題。但是，來自美國心肺血液研究所兒童心臟基因組學(xué)聯(lián)盟(PGCG)的一項(xiàng)新研究，揭示了CHD病例的一些潛在基因遺傳原因，以及攜帶這些突變基因患者的長期影響。

由布里格姆婦女醫(yī)院(Brigham and Women's Hospital)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的研究小組本周發(fā)表了最新的《自然遺傳學(xué)》(Nature Genetics)雜志。

這項(xiàng)新研究是與美國七個(gè)學(xué)術(shù)中心的研究人員合作開展的，分析了2800名冠心病患者的臨床和遺傳數(shù)據(jù)，以及各自父母的信息。這使得研究人員能夠確定哪些基因突變，是從父母遺傳給后代的，而這些基因突變在孩子的基因組中會自然出現(xiàn)。研究小組報(bào)告了一些重要的發(fā)現(xiàn):

1.由父母傳給孩子的基因突變

研究小組發(fā)現(xiàn)了一種基因的突變，這種基因是FLT4，這種基因突變會一直導(dǎo)致被稱為法羅四聯(lián)癥的疾病，這是一種復(fù)雜的畸形疾病，通常表現(xiàn)為藍(lán)藻（cyanosis），或“藍(lán)嬰并發(fā)癥”。

研究小組發(fā)現(xiàn)基因編碼肌凝蛋白（encoding myosin）的突變，編碼肌凝蛋白在發(fā)育過程中高度表達(dá)的一種收縮蛋白，約占藍(lán)嬰綜合癥的11%(影響左心的四個(gè)區(qū)域)。

2.一些基因突變首次出現(xiàn)在兒童的基因中

研究小組報(bào)告了許多基因突變，尤其是那些修飾染色質(zhì)的基因，這是一種包圍DNA的復(fù)雜物質(zhì)，在發(fā)育過程中發(fā)生了動態(tài)變化。

在CHD患兒中，這些基因突變最常見的是導(dǎo)致其他先天缺陷或神經(jīng)發(fā)育問題。值得注意的是，這些相同的基因突變曾經(jīng)與自閉癥有關(guān)，這可能解釋了為什么一些患有冠心病的兒童的神經(jīng)認(rèn)知問題的發(fā)生率很高。

這些新發(fā)現(xiàn)可用于擴(kuò)大CHD的現(xiàn)有基因檢測，可以提高父母預(yù)測對未來兒童心臟病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的信息，以及對冠心病嬰兒的長期護(hù)理。Seidman指出，雖然這項(xiàng)研究仍在進(jìn)行中，但這些發(fā)現(xiàn)已經(jīng)表明多達(dá)400個(gè)基因?qū)谛牟∮胸暙I(xiàn)。考慮到這一點(diǎn)，對嬰兒的整個(gè)基因組進(jìn)行測序可能是比篩查特定基因突變更好的方法。

Seidman說:“全基因組測序可能是一個(gè)好方法，是檢測導(dǎo)致出生缺陷的基因變異的最有效的方法，可能會影響兒童的短期和長期護(hù)理。”

雖然能確定潛在的可能導(dǎo)致先天性的基因很少，但是一些基因遺傳和突變的新發(fā)現(xiàn)說明了先天性心臟病與此有關(guān)，這些新發(fā)現(xiàn)可以讓父母對先天性心臟病有一些提前準(zhǔn)備。

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