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利用基因“精細繪圖”，研究人員放大了一些可能引發自體免疫性疾病炎癥性腸病的基因變異。

根據美國疾病控制與預防中心(CDC)的數據，炎癥性腸病(IBD)在美國影響了1到130萬人。這種情況會使人衰弱，因為人體自身的免疫系統無法識別消化系統的某些部位，并對其進行攻擊。

目前還不知道是什么導致了IBD，也沒有治愈這種疾病的方法。但是，新的研究讓我們更接近于了解這種疾病，因為一些針對IBD的基因基礎已經被揭示。

一些研究所,找出哪些基因變異背后的條件。

這些發現發表在自然雜志上，該研究的第一作者是來自麻省總醫院和麻省理工學院的Hailiang Huang博士。

研究IBD背后的遺傳變異

Hailiang Huang和他的同事們對67,852人進行了全基因組關聯研究(GWAS)。GWAS是一種快速掃描生物標記物的方法，它可以在許多人的DNA或基因組中快速掃描，以找到與某一特定疾病相關的基因關聯。

正如這項新研究報告的作者所述，先前的研究已經發現了200個與這種疾病有關的基因位點，但是還不完全清楚哪些變異與疾病有關。

黃博士進一步解釋說，“研究復雜疾病的一個問題是，很難從遺傳關聯中轉移，通常包括許多類似證據的遺傳變異，從而知道哪些變異涉及到哪些變異。”

“在確定我們是否有正確的變量時，我們需要謹慎。這項新技術幫助我們確定哪些基因變異與IBD有更大的信心。”

在新的研究中，黃博士和團隊使用了“高密度基因型”，并應用了三種統計分析。結果，他們發現了94個基因位置。

在這些研究中，研究小組確定了另外18個地點，他們可以與單一的遺傳變異相聯系，并且有一定程度的確定度超過95%。

此外，他們還發現了27個與單一基因變異有關的關聯，準確率超過了50%。

“放大基因變異”

這種“精細映射”的程序允許研究人員通過將這些基因變異與基因組中密切相關的其他基因分離出來，從而了解哪些基因參與了這種情況，哪些基因不是。

此外，作者還指出，大量人口樣本的精細映射可以將遺傳關聯轉化為“統計上令人信服的因果變異”。

“我們已經為IBD收集了史上最大的數據集，并應用了仔細的統計數據來縮小涉及的個體基因變異。現在我們更清楚地知道哪些基因在疾病中起作用，哪些不起作用。我們正在對IBD的基因罪魁禍首進行放大。”

來自列日大學GIGA研究所的主要作者Michel Georges教授也強調說：“這些結果將有助于對IBD等復雜人類疾病的合理藥物發現，并可能通過以下方式開發個性化醫學尋找生物標志物來更有效地處方現有的藥物。

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