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  我們都知道，身高是受遺傳因素高度影響的一種性狀。過去的研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，近700個常見的遺傳變異影響著我們的身高。但是每一個基因突變的影響都很細小，通常僅為1毫米或者更少。即便攜帶其中一些常見變異，身高最多也只會高或者矮1英寸。

現(xiàn)在，國際人類性狀遺傳研究協(xié)會（GIANT）招募了711,428名成年人，對他們的基因組信息進行了深入分析，找到了83個與身高有關聯(lián)、罕見的遺傳變異。值得注意的是，這些遺傳變異中，有的對身高的影響程度能夠達到2厘米（0.8英寸），是常見遺傳變異對身高影響程度的10倍！

這一大規(guī)模研究由波士頓兒童醫(yī)院、Broad研究所、倫敦瑪麗女王大學等近280個研究團隊共同完成，相關研究成果發(fā)表于《Nature》期刊。

83個罕見、低頻的遺傳變異，顯著影響人類身高

過去對于身高、體型、肥胖等性狀的研究多采用全基因組關聯(lián)分析（GWAS）技術，在人類全基因組范圍內(nèi)找出存在的序列變異。這一方法能夠快速掃描整個基因組，找到與特定性狀相關聯(lián)的遺傳變異。

GWAS能夠成功挖掘出常見的基因突變。但是，大多數(shù)結(jié)果僅僅只決定著1厘米的身高差異，且不能篩選出相對罕見卻影響顯著的遺傳變異。而且，常見的遺傳變異大多并不在編碼蛋白質(zhì)的DNA區(qū)域，相反，它們多見于非編碼區(qū)域。這就增加了確定影響基因的難度。

在最新的研究中，波士頓兒童醫(yī)院和Broad研究所的遺傳學家Joel Hirschhorn 帶領團隊采用了另一種技術——外顯子芯片（ExomeChip），以克服GWAS存在的缺陷。他們招募了711,428名成年人，利用外顯子芯片技術篩查了他們基因組中近20萬種已知卻罕見的基因變異。

這些已知的遺傳變異被視為一條“捷徑”，便于直接找出與疾病或者某一性狀相關聯(lián)的關鍵基因。過去已有的研究中，這20萬種遺傳變異大多并未與身高聯(lián)系在一起。

最終，研究團隊找到了83個罕見的遺傳變異，它們被證實會直接影響蛋白質(zhì)表達，從而顯著影響人類身高。這其中有51個遺傳變異出現(xiàn)的頻率相對較低，僅僅存在于5%的人類基因組中；另外32種遺傳變異更為罕見，出現(xiàn)的概率僅為0.5%。值得注意的是，有24個基因變異對身高的影響超過1厘米。

蒙特利爾大學醫(yī)學院教授、蒙特利爾心臟研究所研究員Guillaume Lettre強調(diào)：“這83種基因變異，有些對身高的影響超過2厘米，這種影響力是巨大的。除了身高，它們還影響著骨骼的發(fā)育、生長激素的分泌和激活。”

擴大研究規(guī)模，預測常見疾病的發(fā)生風險

研究人員表示，解析這些遺傳密碼有助于開發(fā)遺傳工具，用于預測常見疾病的風險。

在這83個遺傳變異中，研究人員發(fā)現(xiàn)了幾個可能與兒童發(fā)育缺陷有關的基因，例如STC2基因。攜帶異常序列的STC2基因會失去活性，從而增加個體的身高1-2厘米。Lettre 解釋：“從某種意義上講，評估藥物阻斷STC2基因表達的能力可以判斷其對身高的影響，該基因有望成為治療身高相關疾病的作用靶點。”

他們認為：“這一最新研究的成功得益于我們大規(guī)模的樣本量。研究結(jié)果意味著，我們采用的遺傳分析方法是可行的。所以，我們可以將其應用于預測常見疾病的發(fā)生概率，例如糖尿病、癌癥、精神分裂癥和心血管疾病。”

這一最新發(fā)現(xiàn)意味著，27.4%的身高遺傳性可以由這些低頻、罕見的遺傳變異解釋，但主要的遺傳因素仍由常見變異調(diào)控。通過分析更多的基因組信息，Hirschhorn希望他們能夠發(fā)現(xiàn)更多的基因突變。據(jù)悉，他們最新啟動了一項更大規(guī)模的研究，試圖分析近200萬人的遺傳數(shù)據(jù)。他們相信，更全面的研究有助于我們解析人類發(fā)育的分子機理，從而獲得預防、治療常見疾病的新線索。

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